Beteg Network - Egészség és Életmód Portál

A multiplex endokrin neoplasia (MEN) olyan megbetegedés, amely több (multiplex) hormontermelő mirigy (endokrin) jó- vagy rosszindulatú daganatos átalakulásával (neoplasia) jár.

 Ezek a hormontermelő mirigyek lehetnek: Agyalapi mirigy, hasnyálmirigy, mellékvese, pajzsmirigy, mellékpajzsmirigy.

Ezek a betegségek általában autoszómális domináns módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülő beteg, akkor a születendő gyermek 50% eséllyel lesz beteg. A fennmaradó rész új mutáció eredménye, így olyanokban is kialakulhat a betegség, akik szülei egészségesek.

A multiplex endokrin neoplasiának 3 nagy típusa különíthető el:

1. MEN I. (Wermer szindróma)
2. MEN II. vagy MEN II. A (Sipple szindróma)
3. MEN III. vagy MEN II.B

1. MEN I. (Wermer szindróma)

Ez a forma főleg a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és ritkábban az agyalapi mirigy valamint a vékonybél érintettségével jár együtt.

Tünetek:

• A mellékpajzsmirigy érintettsége (hyperparathyreosis) miatt vesekövek, fokozott ivás (polydypsia), fokozott étvágy, tápcsatornai panaszok, csont- és izomtünetek jelentkeznek. Ezek a tünetek a magas kalcium szintre vezethetőek vissza, mivel a mellékpajzsmirigy daganatos elváltozása következtében túltermelődik a parathormon ami többek között a kalcium szint szabályozásáért felelős)
• A hasnyálmirigy érintettségének jelei megegyeznek a hasnyálmirigy daganatos megbetegedéseinél tárgyalt tünetekkel (leggyakrabban gastrinoma, insulinoma)
• Az agyalapi mirigy érintettségére is általában különböző hormontermelő daganatok kialakulása jellemző. A tünetek a termelt hormontól függenek, a leggyakoribbak: ACTH (adrenokortikotrop hormon) túltermelése Cushing szindrómát okoz. A növekedési hormon túltermelése gyerekekben óriásnövést, felnőttekben akromegáliát okoz, ami a kiálló testrészek (pl.: orr, fül) megnagyobbodásával jár.

Kezelés:

• Műtétek az érintett endokrin szervek eltávolítása végett.

2. MEN II. vagy MEN II. A (Sipple szindróma)

Ez a forma főleg a pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigy és a mellékvese velő érintettségével jár együtt.

Tünetek:

• Tapintható göb a pajzsmirigyben, magas kalcitonin szint, vizes hasmenés
• Cushing szindróma (jellemzői: kerek holdvilág arc, elhízás, cukorbetegség, anyagcsere betegségek)
• Phaecromocytoma (a mellékvesevelő daganatos elváltozása ami katekolamin túltermeléssel és következményes magasvérnyomással jár)
• Vesekövesség

Kezelés:

• Sebészi eltávolítás

3. MEN III. vagy MEN II.B

Ez a forma nagyon hasonlít az előzőre, de az ott említettekhez itt további elváltozások társulnak:

Az úgynevezett marfanoid jelleg (a Marfan szindrómás betegek tüneteihez hasonló csont és ízületi deformitások) és neurómák a nyálkahártyákon, amelyek csomók formájában jelennek meg.