Beteg Network - Egészség és Életmód Portál

A familiáris hiperkoleszterinémia lipidanyagcserezavar, olyan öröklődő betegség, amely születést követően folyamatosan magas LDL (alacsony sűrűségű lipoprotein/low density lipoprotein), és magas koleszterin szintet eredményez, valamint ezek következményeként fiatalabb korban szívinfarktust okoz.

A szervezetnek szüksége van koleszterolra, hogy megfelelően működjön, illetve a segítségükkel szintetizáljon hormonokat, D-vitamint és olyan anyagokat, amelyek segítenek
a táplálék megemésztésében. Ha azonban több koleszterol termelődik, és a véráramba kerül,
lerakódik az artériák falában, ami növeli a szívbetegségek kockázatát.
Lipoproteinek szállítják a triglicerideket, a koleszterint és koleszterin-észtereket. A lipoproteinek eltérő lipid- és fehérjetartalommal rendelkeznek. A lipoproteinek egyike az LDL. Az LDL-receptorok teszik lehetővé az LDL keringésből történő eltávolítását és a koleszterin sejtekbe jutását.

Tünetek:

-magas koleszterin szint és magas LDL szint
-korai szívinfarktus
-xanthomák (bőrön, szemhéjon viaszszerű lerakódás)
-angina pectoris.
- myocardiális ischaemia,stb.

A betegség genetikai háttere

A Familiáris Hiperkoleszterinémia autoszómális (testi sejteket érintő, esetünkben a sejtek LDL-receptorának génjét) domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az LDL génpárból az egyik alacsony denzitású lipoprotein receptor (LDL-R) gén hibás ( heterozigóta forma) az LDL keringésből való eliminációja csökken. Az ebben a formában szenvedők 40 éves koruk körül szívinfarktust kaphatnak. A homozigóta formánál mindkét LDL-R gén hibás, ezért általában nincsen LDL-R szintézis, így ezek a betegek jóval fiatalabb korban (30 évesen) eshetnek át szívinfarktuson.

A Familiáris Hiperkoleszterinémia hatása a koszorúerekre:

Sok emberben az atherosclerosis eleinte nem okoz tüneteket vagy egészségügyi problémákat.
A kialakulás kockázatát növelik a magas zsírtartalmú, magas lipid tartalmú táplálkozás, a magas vércukorszint és a dohányzás.
A szívkoszorúér betegség akkor alakul ki, amikor a szívizmot vérrel ellátó koszorúerek fala keményebbé és szűkebbé válik. A koronária-atheroscelrosis kialakulásának első lépése az erek falában lerakódás képződik LDL-ből és koleszterinből majd később kalciumból is, ilyenkor beszélünk atherosclerosisról (érelmeszesedés). A lerakódás mennyisége folyamatosan növekszik.
Az erek egyre keskenyebbek és merevebbek lesznek az idő előrehaladtával, emiatt kevesebb vér áramlik át rajtuk. A csökkent véráramlás és a csökkent oxigénellátás okozhat angina pectorist, szívrohamot, szívelégtelenséget és arrhythmiát is.

Az angina pectoris olyan betegség, mely során a koronáriák több mint 50-70%-kal keskenyednek, a szívizomzathoz nem jut elegendő vér és oxigén. Ez az állapot mellkasi nyomó jellegű fájdalmat okoz.
A szívroham (szívinfarktus) a szívizomzat oxigénhiányos állapota miatti elhalása, amelyet a koronáriák hirtelen elzáródása vagy súlyos szűkülete okoz.
Az artéria keménység mérésének köszönhetően sok új információt szerezhetünk az aorta funkcionális és strukturális változásairól, muszkuláris artériákról illetve mikrovaszkuláris komponensekről (kapillárisokról). Nagy artériás keménység esetén myocardiális ischaemiáról és artériás koszorúér betegségről beszélhetünk.

Kezelés:

Heterozigótákban alacsony koleszterintartalmú, többszörösen telítetlen zsírsavakban gazdag diétával, a koleszterin szintet csökkentó gyógyszerek adásával a betegség kordában tartható. Homozigóták esetén a diéta nem olyan hatásos, és gyógyszeres terápia sem. Egyéb eljárások alkalmazhatóak esetükben például plazmaferezis, májtranszplantáció (az LDL-receptorok csak így pótolhatóak).