Beteg Network - Egészség és Életmód Portál

Az albinizmus a melanin nevű festékanyag képződésének veleszületett zavara, mely csökkent vagy hiányzó pigmentációban nyilvánul meg. A melanin fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért az albinizmus esetén a megfelelő életmód csak a szükséges óvintézkedések mellett biztosítható. Nem túl gyakori genetikai betegség (húszezer újszülöttre jut egy albínó).

A betegség okai, típusai:
Valamennyi típus genetikai eredetű, megjelenési formáját környezeti tényezők nem befolyásolják. Minden rassznál megfigyelhető. Három különböző súlyossági fokozata van, mely súlyosságot értjük a bőr kifehéredésének kiterjedésében, szemérintettség jelenlétében. Mindhárom esetben autoszómális recesszív öröklődésű a kórkép és a tirozináz nevű enzim hiánya van jelen. Ennek az enzimnek a segítségével jön létre a tirozinból melanin. Ismeretes csak szemre lokalizálódó forma is, mely lehet X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésű - ebben az esetben csak a fiúgyermekeknél mutatkozik meg a rendellenesség -, vagy autoszómális recesszív formában létezik, ilyenkor mindkét nemet egyformán érinti. Az albinizmus ritka genetikai szindrómák részjelenségét is képezheti. Ilyen a Chediak - Higashi - szindróma, amelynél bár az egész szervezetet érinti az albinizmus, nem teljes formában jelentkezik. A Hermansky - Pudlak - szindrómánál az albinizmus vérzékenységgel, tüdő- és bélbetegséggel társul. (A továbbiakban csak az elsődleges, önálló kórképként megjelenő albinizmust részletezzük.)

Az albinizmus tünetei, kórlefolyás:
A bőr alapi rétegében lévő melaninképző sejtjek normális számban találhatók meg, de funkciójuk károsodott, kevesebb melanint termelnek, vagy teljesen hiányzik a festékanyag. A melanin nevű festékanyag hiánya előfordulhat a bőrben, szőrzetben és szemben egyszerre vagy külön-külön. Az albínók bőre tejfehér, hajuk fehér, pupillájuk sötétvörös, szivárványhártyájuk rózsaszínű. Mivel a szem szivárványhártyájából (iris) is hiányzik a festékanyag, ennél fogva a szem színét a hajszálerekben keringő vér adja. Gyakran jár együtt a szem különböző elváltozásaival. Ilyen lehet a szemtekerezgés (szemgolyórezgés = nystagmus), szemtengelyferdülés (astigmia), kancsalság (strabizmus), illetve nagyon gyakori a látásélesség csökkenése. Mindenképpen fényérzékeny a szem, ezért a beteg kerüli a fényt. A szőrzet és a hajszálak a normálisnál vékonyabbak. A bőr is elvékonyodott, korai öregedésre hajlamos. A bőr kifejezett fényérzékenysége megjelenhet kipirosodásként, esetleg hólyagképződéssel. Később a bőr hajszálerei kitágulhatnak, melyek hálózatos érrajzolat formájában jelennek meg.

Diagnózisa:
Jellegzetes megjelenése alapján nem nehéz felismerni. Az albínókat el kell különíteni az albinoid személyektől, akik szintén nagyon érzékenyek a napfényre, bőrük világos, könnyen leégnek. Könnyen megkülönböztethetők, mivel az albinoid személyek szeme nem piros.

Egyszerű vérvételből kimutathatóak DNS-vizsgálat segítségével a betegségért felelős génhibák. Feltétlenül szükséges a szülőket is megvizsgálni. Bőrgyógyászati prevenciós vizsgálatokat kell végezni rendszeresen, egy esetlegesen előforduló bőrdaganat korai felismerése végett. Időszakos, részletes szemészeti vizsgálattal pedig folyamatosan ellenőrzik beteg esetleges romló látását, eltéréseit. Elektroretinografiával pontosan lemérhető és számszerűsíthető a szem fényérzékenysége.

Az albinizmus nem megelőzhető, már a fogantatás pillanatában eldől, hogy a születendő egyed albínó lesz vagy sem. Egyetlen lehetőség a kiszűrésére a genetikai tanácsadás, mely csak akkor alkalmas a kockázat mérlegelésére, ha a családban már fordult elő hasonló eset.

Az életminőség javítása, kezelés:
Gyógyulás a mai technikai körülmények mellett sajnos nem várható. A betegség oki terápiáját a jövő kutatásai hozhatják el a génterápia és génsebészet eszközeivel. A betegeket szükséges a fénytől és naptól védeni, mert ők jobban ki vannak téve a bőrrák kialakulásának. Sajnos a daganatképződésre való fokozott hajlam miatt életkilátásaik is rosszabbak. Az életminőség minden esetben rossz, a beteget a fokozott fényérzékenysége, a napsugárzás ártalmai szinte tartós „szobafogságra" is ítélheti. Ha a beteg kellően óvatos életvitelt folytat életkilátásai nem romlanak.

Kezelése tehát az életminősége, életkilátásai megőrzéséről szól: szemek megfelelő UV- és fényvédelme, nem tanácsos napos időben a szabadban tartózkodni és a testfelület legnagyobb részét ruhával kell fedni. Napvédő krémek, készítmények hatásosak lehetnek a le nem fedhető részek (pl.: arc) védelmére. A szórt napsugárzás is káros. Jelentősebb UV-sugárzás esetén árnyékban sincs biztonságban a beteg. A beteg napirendjét igyekezzünk úgy kialakítani, hogy az ébrenlét és kikapcsolódás időszaka az esti órákra essen, a nappal legyen a pihenés, alvás ideje. Így biztosítható a társadalomba való integrálásuk, és ha módosításokkal is, de teljes életet élhetnek. Különös gondot kell fordítani a beteg lelki életére, fejlődésére. Speciális odafigyelést igényel, hogy a társadalom szerves részének érezze magát.

Elszomorító „érdekesség":
Afrika egyes részein (Burundi, Tanzánia) sajnos az albínók élete veszélyben forog a mai napig, mert ezeken a területeken még mindig befolyásos „boszorkánydoktorok" szerint az albínók testrészei felhasználhatók bizonyos varázsfőzetek készítésére.